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    同意
    ALDH2
基因檢測試劑盒
    國械注準 20163402573
    ALDH2 基因檢測試劑盒
     
    產品簡介
    ALDH2全稱乙醛脫氫酶2 (acetaldehyde dehydrogenase 2)。人類對乙醛脫氫酶(ALDH)的認識源于酒精代謝途徑,ALDH是酒精代謝的關鍵酶。飲酒后體內的乙醇主要在肝臟中代謝,肝中的乙醇脫氫酶(ADH)負責將乙醇氧化為乙醛,生成的乙醛作為底物進一步在ALDH催化下轉變為無害的乙酸。目前人們已經鑒定出至少19種ALDH同工酶,常見的有ALDH1-ALDH4,其中ALDH2對乙醛的氧化起著主要作用。
    ALDH2基因多態性及分布頻率
    ALDH2位于線粒體內,其基因位于12號染色體中。編碼由517個氨基酸殘基組成的蛋白質。在東亞人群中ALDH2基因中有一個常見變異位點G1510A(rs671,常表示為ALDH2*2),導致該蛋白504位的谷氨酸被賴氨酸替換(Glu504Lys),造成催化活性大大減弱。

     

    ALDH2*2在人類各族群中的分布具有差異性,其中中國人群的突變頻率達到30-50%。ALDH2位于線粒體內,其基因位于12號染色體中。編碼由517個氨基酸殘基組成的蛋白質。在東亞人群中ALDH2基因中有一個常見變異位點G1510A(rs671,常表示為ALDH2*2),導致該蛋白504位的谷氨酸被賴氨酸替換(Glu504Lys),造成催化活性大大減弱。

    基因型

    乙醛脫氫酶活性

    硝酸酯酶活性

    中國人頻率

    ALDH2  Glu504Glu

    100%

    100%

    61%

    ALDH2  Glu504Lys

    13-14%

    8-15%

    32%

    ALDH2  Lys504Lys

    2%

    6-7%

    7%

    ALDH2基因多態性與疾病
    ALDH2是人體內酒精代謝關鍵酶,負責將酒精的次級代謝物——有毒乙醛轉化為無毒的乙酸。ALDH2基因突變可降低人體對乙醛的解毒能力。同時,ALDH2基因突變還會導致機體對硝酸甘油代謝形成一氧化氮(NO)能力下降,增加硝酸甘油的無效風險。另外,ALDH2*2突變還是多種慢性疾病的遺傳風險因子,如心血管疾病、癌癥和晚發阿爾茨海默癥等。
    百傲ALDH2(Glu504Lys)基因檢測試劑盒
    1、臨床應用:
    百傲ALDH2基因檢測試劑盒用于從病人外周血提取的基因組DNA中檢測ALDH2基因型,檢測結果僅代表對ALDH2基因型的檢測結果,具有以下幾點臨床意義:

           (1)有效檢驗ALDH2*2突變攜帶者酒精代謝能力,指導個性化飲酒。

           (2)評估個體硝酸酯酶活性,指導急救藥物硝酸甘油的正確使用。

           (3)提示與ALDH2突變相關的疾病風險,加強疾病的預防和健康生活方式的引導。

    2、適用人群:

    (1)希望了解自己酒精代謝能力的人群;

    (2)正在或準備服用硝酸甘油的人群;

    (3)體檢人群;

    (4)其他如糖尿病、肝病、心梗等疾病史的患者。

    3、適用科室:
    肝病科、體檢中心、心內科等
    產品注冊證
    產品優勢

    準確:與一代測序結果符合率大于99%。

    可靠:臨床雙盲對照試驗>1000例。

    快速:完成整個實驗流程僅需5小時。

    便捷:雜交過程已實現全自動化。

    體積小:占地面積<0.8平方米。

    靈敏:最少只需20ng模板DNA,準確性高,特異性強。

    防污染:引入dUTP-UNG酶體系,有效防止污染發生。

    流程圖
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